Мутация гена, «защищающая» от ВИЧ, может привести к преждевременной смерти

белок CCR5

По данным статьи, опубликованной в 3 июня 2019 года в журнале Nature Medicine, ранее обнаруженная учеными мутация гена CCR5-∆32, препятствующая развитию ВИЧ-1, может значительно повысить риски преждевременной смерти ее носителя.

Анализ данных генотипирования и сведений о смерти более 400 тыс. человек, проведенный специалистами Калифорнийского университета в Беркли, позволил заключить, что данная мутация в гомозиготном состоянии может выступать в роли фактора, повышающего риск летального исхода от различных причин.

Как известно, ген CCR5 выступает в качестве агента, кодирующего белок-рецептор, расположенный на поверхности лейкоцитов, и выступает в роли рецептора особых белков (хемокинов) в паре с G-белком.

CCR5 также «принимает участие» при заражении клетки ВИЧ-1: именно с участием этого белка вирусная частица ВИЧ присоединяется к лимфоциту и проникает внутрь.

Слияние ВИЧ с клеткой лимфоцита

Однако ученым удалось установить, что существует мутация CCR5-∆32, при которой белок оказывается короче оригинального и из-за этого ВИЧ не может с ним связаться. Носители такого гена (гомозиготы) устойчивы к развитию ВИЧ-инфекции (ВИЧ-1), а обладатели обычной и мутантной версии CCR5 (гетерозиготы) – имеют сниженный риск инфицирования.

Однако, несмотря на заявляемые ранее «выгодные» эффекты мутации гена, он, как выяснилось, также способен повлиять на развитие в организме человека некоторых побочных явлений. В их числе, например, повышенная восприимчивость организма к вирусу гриппа и Лихорадке Западного Нила, также данная мутация повышает риск развития рассеянного склероза.

Учитывая это, целесообразность и польза от редактирования эмбрионов (эксперимент Цзянькуй Хэ) были поставлены специалистами под сомнение.

Группа исследователей во главе с Синьжу Вэйем и Расмусом Нильсеном использовала статистический анализ для оценки продолжительности жизни носителей мутации гена CCR5-∆32.

Ими были изучены сведения о генотипировании и датах смерти 409 693 человек разных возрастов как с классическим рецептором CCR5, так и двумя вариантами мутаций ∆32.

Результаты анализа показали, что данные гетерозигот и людей без мутации были схожи, а вот носители мутантных аллелей имели более высокую вероятность умереть. Риск преждевременной смерти у них оказался более чем на 20% выше среднего.

«Помимо этики, мы сталкиваемся с научной проблемой – крайне опасно вносить изменения в ДНК, не зная всех последствий, которые они за собой несут. В данном случае, эту мутацию, скорее всего, мало кто захотел бы иметь. Более того, в среднем, она скорее вредна, чем полезна»

прокомментировал открытие Расмус Нильсен.

По мнению авторов, на полученные выводы вполне мог повлиять ряд внешних факторов, в том числе эффект здоровых добровольцев, а также их сходное происхождение.

Тем не менее, специалисты провели дополнительное изучение обнаруженных результатов путем учета распределения частот этой и 5 932 других мутаций в выборке и их соответствия закону Харди-Вайнберга. Как было установлено, отклонение в меньшую сторону от рассчитанных по закону значений свидетельствует о существовании отбора против этой мутации и ее негативном влиянии на приспособленность.

Проведя анализ, ученые заметили, что люди с двумя копиями CCR5-∆32 встречаются значительно реже чем должны, тогда как частоты большинства других мутаций (5912) были заметно ближе к теоретическим значениям.

Это дополнительно подтвердило гипотезу авторов о том, что данная мутация далеко не так полезна, как казалось ранее.

Наши услуги БЕСПЛАТНЫ, но мы будем благодарны, если Вы поддержите наш проект пожертвованием, каждый рубль очень важен для нас: 

Мы будем рады небольшой, но ежемесячной помощи - это позволит нам увереннее чувствовать себя и надёжнее строить планы нашей работы. (Хотите анонимно? Укажите любой e-mail и ФИО)
Размер пожертвования
100
300
500
1000
Способ оплаты
Банковская карта
Ваши данные
Укажите ваше имя

Публичная оферта о заключении договора пожертвования

Автономная некоммерческая организация "Социальный проект "Чтобы Жить" (Директор: Дернова Надежда Владимировна),
предлагает гражданам сделать пожертвование на ниже приведенных условиях:

1. Общие положения
1.1. В соответствии с п. 2 ст. 437 Гражданского кодекса Российской Федерации данное предложение является публичной офертой (далее – Оферта).
1.2. В настоящей Оферте употребляются термины, имеющие следующее значение:
«Пожертвование» - «дарение вещи или права в общеполезных целях»;
«Жертвователь» - «граждане, делающие пожертвования»;
«Получатель пожертвования» - «Автономная некоммерческая организация "Социальный проект "Чтобы Жить"».

1.3. Оферта действует бессрочно с момента размещения ее на сайте Получателя пожертвования.
1.4. Получатель пожертвования вправе отменить Оферту в любое время путем удаления ее со страницы своего сайта в Интернете.
1.5. Недействительность одного или нескольких условий Оферты не влечет недействительность всех остальных условий Оферты.

2. Существенные условия договора пожертвования:
2.1. Пожертвование используется на содержание и ведение уставной деятельности Получателя пожертвования.
2.2. Сумма пожертвования определяется Жертвователем.

3. Порядок заключения договора пожертвования:
3.1. В соответствии с п. 3 ст. 434 Гражданского кодекса Российской Федерации договор пожертвования заключается в письменной форме путем акцепта Оферты Жертвователем.
3.2. Оферта может быть акцептована путем перечисления Жертвователем денежных средств в пользу Получателя пожертвования платежным поручением по реквизитам, указанным в разделе 5 Оферты, с указанием в строке «назначение платежа»: «пожертвование на содержание и ведение уставной деятельности», а также с использованием пластиковых карт, электронных платежных систем и других средств и систем, позволяющих Жертвователю перечислять Получателю пожертвования денежных средств.
3.3. Совершение Жертвователем любого из действий, предусмотренных п. 3.2. Оферты, считается акцептом Оферты в соответствии с п. 3 ст. 438 Гражданского кодекса Российской Федерации.
3.4. Датой акцепта Оферты – датой заключения договора пожертвования является дата поступления пожертвования в виде денежных средств от Жертвователя на расчетный счет Получателя пожертвования.

4. Заключительные положения:
4.1. Совершая действия, предусмотренные настоящей Офертой, Жертвователь подтверждает, что ознакомлен с условиями Оферты, целями деятельности Получателя пожертвования, осознает значение своих действий и имеет полное право на их совершение, полностью и безоговорочно принимает условия настоящей Оферты.
4.2. Настоящая Оферта регулируется и толкуется в соответствии с действующим российском законодательством.

5. Подпись и реквизиты Получателя пожертвования

Автономная некоммерческая организация "Социальный проект "Чтобы Жить"

ОГРН: 1186658037147
ИНН/КПП: 6685149088/668501001
Адрес места нахождения: 620026, Свердловская область, г. Екатеринбург, ул. Сони Морозовой, 175а, 93

Банковские реквизиты:
Номер банковского счёта: 40703810210050000615
Банк: Ф ТОЧКА БАНК КИВИ БАНК (АО)
БИК банка: 044525797
Номер корреспондентского счёта банка: 30101810445250000797

Директор
Дернова Надежда Владимировна

Соглашаюсь с офертой

Согласие на обработку персональных данных

Пользователь, оставляя заявку, оформляя подписку, комментарий, запрос на обратную связь, регистрируясь либо совершая иные действия, связанные с внесением своих персональных данных на интернет-сайте https://www.foryoulive.ru, принимает настоящее Согласие на обработку персональных данных (далее – Согласие), размещенное по адресу https://www.foryoulive.ru/personal-data-usage-terms/.

Принятием Согласия является подтверждение факта согласия Пользователя со всеми пунктами Согласия. Пользователь дает свое согласие организации «Автономная некоммерческая организация "Социальный проект "Чтобы Жить"», которой принадлежит сайт https://www.foryoulive.ru на обработку своих персональных данных со следующими условиями:

Пользователь дает согласие на обработку своих персональных данных, как без использования средств автоматизации, так и с их использованием.
Согласие дается на обработку следующих персональных данных (не являющимися специальными или биометрическими):
• фамилия, имя, отчество;
• адрес(а) электронной почты;
• иные данные, предоставляемые Пользователем.

Персональные данные пользователя не являются общедоступными.

1. Целью обработки персональных данных является предоставление полного доступа к функционалу сайта https://www.foryoulive.ru.

2. Основанием для сбора, обработки и хранения персональных данных являются:
• Ст. 23, 24 Конституции Российской Федерации;
• Ст. 2, 5, 6, 7, 9, 18–22 Федерального закона от 27.07.06 года №152-ФЗ «О персональных данных»;
• Ст. 18 Федерального закона от 13.03.06 года № 38-ФЗ «О рекламе»;
• Устав организации «Автономная некоммерческая организация "Социальный проект "Чтобы Жить"»;
• Политика обработки персональных данных.

3. В ходе обработки с персональными данными будут совершены следующие действия с персональными данными: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (распространение, предоставление, доступ), обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение.

4. Передача персональных данных, скрытых для общего просмотра, третьим лицам не осуществляется, за исключением случаев, предусмотренных законодательством Российской Федерации.

5. Пользователь подтверждает, что указанные им персональные данные принадлежат лично ему.

6. Персональные данные хранятся и обрабатываются до момента ликвидации организации «Автономная некоммерческая организация "Социальный проект "Чтобы Жить"». Хранение персональных данных осуществляется согласно Федеральному закону №125-ФЗ «Об архивном деле в Российской Федерации» и иным нормативно правовым актам в области архивного дела и архивного хранения.

7. Пользователь согласен на получение информационных сообщений с сайта https://www.foryoulive.ru. Персональные данные обрабатываются до отписки Пользователя от получения информационных сообщений.

8. Согласие может быть отозвано Пользователем либо его законным представителем, путем направления Отзыва согласия на электронную почту – siyalov@mail.ru с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных». В случае отзыва Пользователем согласия на обработку персональных данных организация «Автономная некоммерческая организация "Социальный проект "Чтобы Жить"» вправе продолжить обработку персональных данных без согласия Пользователя при наличии оснований, указанных в пунктах 2 - 11 части 1 статьи 6, части 2 статьи 10 и части 2 статьи 11 Федерального закона №152-ФЗ «О персональных данных» от 27.07.2006 г. Удаление персональных данных влечет невозможность доступа к полной версии функционала сайта https://www.foryoulive.ru.

9. Настоящее Согласие является бессрочным, и действует все время до момента прекращения обработки персональных данных, указанных в п.7 и п.8 данного Согласия.

10. Место нахождения организации «Автономная некоммерческая организация "Социальный проект "Чтобы Жить"» в соответствии с учредительными документами: 620026, Свердловская область, г. Екатеринбург, ул. Сони Морозовой, 175а, 93.

Соглашаюсь на обработку моих персональных данных
Перенаправление на безопасную страницу платежа...

Анкета волонета проекта «Чтобы Жить»